Sivas Numune Hastanesi Hematoloji Uzmanı Dr. Yüksel Aslı Öztürkmen, hemofili hastalığı ile ilgili bilgi verdi.
Hemofilinin bir kan hastalığı olduğunu söyleyen Öztürkmen,
“Hemofili kanın normal şekilde pıhtılaşamadığı nadir ve kanamaya meyil ile kendini gösteren nadir ve kalıtsal bir kan hastalığıdır. Kanımızda pıhtılaşmayı sağlayan ve kanamayı durduran pıhtılaşma faktörleri vardır. Bir yerimiz kesildiği zaman bu faktörler aktifleşir ve pıhtıyı oluştururlar. Bunlardan ikisi olan faktör 8 ve faktör 9 ‘un eksiklikleri Hemofili adı verilen hastalığa sebep olur. Faktör 8 eksikliği Hemofili A, Faktör 9 eksikliği Hemofili B olarak adlandırılmaktadır”
dedi.
Hemofili hastalığının oluşumuna değinen Öztürkmen, şunları söyledi:
“Pıhtılaşma faktör eksiklikleri genetik hastalıklardır. X kromozomu dediğimiz annede 2 tane, babada 1 tane olan kromozomumuz üzerindeki bir gen Faktör 8 ve 9 yapımından sorumludur. Bu gende bir bozukluk (mutasyon) varsa aileden geçerek çocuğa aktarılabilir veya çocuğun kendi X kromozomunda bu bozukluk (mutasyon) gelişebilir, bu durumda aile öyküsü bulunmayabilir. Hastalık çoğunlukla taşıyıcı annelerden erkek çocuklarına geçmektedir. Çok nadir olmakla birlikte kız çocuklarda da görülebilmektedir. Bunun için hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması gerekmektedir. Hemofili A yaklaşık 5.000 erkek doğumunda bir olarak görülürken, sıklığı hemofili B’ye göre 5-6 kat daha fazladır. Tüm hemofililerin %85’ini hemofili A, %15 kadarını ise hemofili B oluşturmaktadır”
Hemofilinin belirtilerine değinen Öztürkmen,
“Özellikle erken çocukluk döneminde kolay morarma oluşumu, özellikle eklem içi ve kas içinde çarpma düşme olmadan kendiliğinden oluşan kanamalar, basit işlemler (kas içi enjeksiyon, aşı, diş çekimi, sünnet gibi) veya basit travma sonrası beklenenden uzun süren kanamalardır. Bu şikayetlerle başvuran hastalarda tanı için koagulasyon testleri denilen kanama eğilimini ortaya koyan tetkikler yapılır. Hemofilide APTT(aktive parsiyel trombin zamanı) sonucu normalden yüksek saptanır. Faktör düzeyi ölçümü ile tanı kesinleştirilir. Hemofili hastalığı kandaki faktör düzeyine göre sınıflandırılır. Normal şartlarda 100 mililitre kanda yaklaşık %50-150 ünite faktör VIII ve faktör IX bulunur. Eğer faktör düzeyi normalin %1’inin altında ise buna “Ağır Hemofili” ,%1-5 ise “orta hemofili” ve %5 -40 düzeyinde ise “Hafif hemofili” olarak değerlendirilir. Tedavi faktör konsantrelerinin hastalığın şiddetine, kanama varlığı ve sıklığına göre doktorun belirleyeceği dozlarda toplardamar içinden uygulanmasıdır. Hastanın bu tedavi süreci ömür boyu sürmektedir. Bu sebeple hastalar tedaviyi çocukluk çağında hastanede veya aileleri yardımı ile alırken ilerleyen yaşlarda uygulama yöntemi öğretilir ve kendileri uygularlar. Hemofili hastalığı geçmişte eksik faktörün ilaç olarak bulunmadığı ve yerine konamadığı dönemlerde zor bir hastalıktı. Hastaların eklem bölgelerinde kanama olur, zamanla bu kanamalar eklemlerine hasar verir ve onları yürüyemez hale getirirdi. Ancak günümüzde faktör tedavisinin düzenli uygulanması ile hastaların yaşıtları olan diğer çocuklar gibi sağlıklı ve aktif bir hayat sürmesi mümkündür. Hastalar doktor kontrollerini aksatmamalı, travma sebebi olabilecek iş ve günlük yaşam aktivitelerinden kaçınmalıdır”
